溶酶体贮积症(LSD)测定试剂盒
溶酶体贮积症(LSD)测定试剂盒
溶酶体贮积症(LSDs)是一组由于基因突变导致溶酶体功能缺陷的遗传性代谢疾病。溶酶体就像细胞内的“垃圾处理厂”，正常情况下，它能利用各种酶将细胞内的废物和有害物质分解清除。然而，当编码溶酶体酶的基因发生突变时，相应的酶活性降低或缺失，使得特定的底物无法被正常代谢，从而在溶酶体内大量蓄积，进而影响细胞、组织和器官的正常功能，引发一系列严重的健康问题。
临床意义
精准诊断：避免误诊漏诊
早期干预：改善患者生存质量
治疗指导：个性化医疗的基础
遗传防控：降低疾病遗传风险
检测指标
试剂盒特点
高通量：一次测6种酶活性，提升效率
高敏特异：临床验证，精准识别样本，降低误判
采样简便：干血斑采样，创伤小，适用特殊人群
兼容性强：适配多品牌仪器，包括低端机型
适检人群
临床疑似患者：有神经、肝脾、骨骼、代谢异常症状或长期未确诊的个体
遗传高风险人群：有家族病史或携带相关突变基因的生育夫妇
特定生理阶段人群：新生儿、发育异常儿童及胎儿异常的孕妇
特殊疾病管理人群：用于监测已确诊患者的酶替代疗法效果
