溶酶体贮积症（LSD）标志物检测试剂盒
溶酶体贮积症（LSD）标志物检测试剂盒
溶酶体贮积症(LSDs)是一组由于基因突变导致溶酶体功能缺陷的遗传性代谢疾病。溶酶体就像细胞内的“垃圾处理厂”，正常情况下，它能利用各种酶将细胞内的废物和有害物质分解清除。然而，当编码溶酶体酶的基因发生突变时，相应的酶活性降低或缺失，使得特定的底物无法被正常代谢，从而在溶酶体内大量蓄积，进而影响细胞、组织和器官的正常功能，引发一系列严重的健康问题。
检测指标
试剂盒特点
干血斑样本：采血简单、运输方便、样本量小。
高灵敏度：定量限低于30 pg/mL。
高特异性：超高效液相串联质谱法。
高精密度： 线性范围内CV均＜10%。
高通量：兼容96孔板前处理方式，单针2.5 min。
操作简单：萃取后直接上机。
适检人群
临床疑似患者：有神经、肝脾、骨骼、代谢异常症状或长期未确诊的个体
遗传高风险人群：有家族病史或携带相关突变基因的生育夫妇
特定生理阶段人群：新生儿、发育异常儿童及胎儿异常的孕妇
特殊疾病管理人群：用于监测已确诊患者的酶替代疗法效果
