产品介绍
全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）是一种靶向基因组测序技术，通过特异性捕获并测序基因组中具有蛋白质编码功能的外显子区域，高效解析与基因功能直接相关的序列变异。相比于全基因组测序，外显子组测序具有更高测序深度、更低成本的特点，极大提高了基因组中与蛋白质功能突变的研究效率。 高性价：直接对蛋白编码区测序，缩小研究范围和数据量。
技术优势
◉ 技术稳定：采用Agilent SureSelect Human All Exon V6捕获平台人类外显子探针和捕获平台，实现稳定且高效捕获人类外显子区序列
◉ 针对性分析：根据研究背景，出具癌症或疾病分析报告
样本要求
全血 | ≥1 ml |
组织 | ≥100 mg |
细胞 | ≥5*10⁶个 |
FFPE | 切片厚度5-10μm，含组织面积大于25平方毫米的切片10张 |
DNA | ≥1 μg |
检测平台
Illumina NovaSeq X Plus、DNBSEQ-T7
应用方向
◉ 罕见遗传病诊断：罕见病多由单基因变异引起，传统检测手段诊断率低，WES可一次性检测所有编码基因变异，是遗传性耳聋、代谢性疾病、神经肌肉疾病等罕见病诊断的“金标准”之一
◉ 鉴定肿瘤驱动基因突变（如肺癌EGFR、乳腺癌BRCA1/2），揭示癌变与耐药机制
◉ 肿瘤精准治疗：检测肿瘤组织变异，匹配靶向药物（如 ALK抑制剂）、免疫治疗标志物（如TMB）
◉ 遗传风险评估：通过胚系WES 检测健康人群的肿瘤易感基因，评估卵巢癌、结直肠癌等遗传性肿瘤风险
◉ 复杂疾病研究：糖尿病、高血压、自身免疫病等多基因疾病，WES可筛选易感基因位点，解析疾病遗传背景，为个体化预防与治疗提供依据
◉ 产前诊断与胚胎植入筛查：针对有遗传病家族史的夫妇，可通过胎儿羊水样本WES实现产前致病基因检测；或在胚胎植入前（PGT）对胚胎细胞测序，筛选无致病性变异的胚胎，阻断遗传病传递
案例应用
1. Efficacy and economics of targeted panel versus whole exome sequencing in 878 patients with suspected primary immunodeficiency.2022.Journal of Allergy and Clinical Immunology【IF=14.20】
2. Personalized neoantigen pulsed dendritic cell vaccine for advanced lung cancer.2021.Signal Transduction and Targeted Therapy【IF=52.70】
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