产品介绍
全基因组测序（Whole-Genome Sequencing，WGS）对不同个体或群体进行基因组测序，在全基因组范围内挖掘DNA水平遗传变异，全面挖掘基因组的SNV/InDel/CNV/SV等各类变异。人全基因组重测序是目前获得人基因信息较为全面的测序手段，也是研究与辅助治疗人类疾病重要的方式。
技术优势
◉ 样品类型全覆盖：可对基因组DNA、细胞、血液、新鲜组织、冷冻组织、石蜡切片（FFPE）、等多种类型的样品进行方案设计
◉ 针对性分析：根据研究背景，出具癌症或疾病分析报告
样本要求
全血 | ≥1 ml |
组织 | ≥100 mg |
细胞 | ≥5*10⁶个 |
DNA | ≥1 μg |
检测平台
Illumina NovaSeq X Plus、DNBSEQ-T7
应用方向
◉ 罕见病诊断：针对不明原因的罕见遗传病，通过 WGS 可快速定位致病基因，明确诊断（约30%的罕见病患者能通过WGS找到病因）
◉ 肿瘤诊疗：分析肿瘤细胞的基因变异，找到特定突变靶点，指导靶向药物选择；同时监测治疗后的基因变化，及时调整方案，评估复发风险
◉ 遗传病研究：通过大规模 WGS 数据分析，发现新的致病基因或变异位点，揭示遗传病的发病机制
◉ 携带者筛查：针对备孕或孕期人群，检测是否携带地中海贫血、囊性纤维化等隐性遗传病的致病基因，评估后代患病概率，辅助生育决策
◉ 药物研发：筛选潜在的药物作用靶点，预测药物对不同基因背景人群的效果，加速精准药物研发。
案例应用
1. Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study.2021.BMJ-BRITISH MEDICAL JOURNAL【IF=96.20】
2. Whole genome sequencing of 378 prostate cancer metastases reveals tissue selectivity for mismatch deficiency with potential therapeutic implications.2025.Genome Medicine【IF=13.80】
全基因组WGS综合解决方案，数据分析软件，质谱检测技术及介绍，全面的联用技术等。
