文章标题：Development and validation of a high-throughput LC-MS/MS method for simultaneous quantification of Lyso-GL1 and Lyso-GL3 in dried blood spots for rare disease screening
发表期刊：Journal of Chromatography B
客户单位：上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿疾病筛查中心
百趣提供服务：LC-MS/MS方法开发与验证
文献速览
近日，由上海交通大学医学院附属儿童医院与上海百趣生物医学科技有限公司联合攻关的科研成果，正式发表于分析化学领域知名期刊Journal of Chromatography B。这不仅是对百趣生物技术实力的权威认证，更是对我们已上市的Lyso Gl1/Lyso Gl3检测试剂盒的强力背书。依托此项科研成果，百趣生物Lyso Gl1/Lyso Gl3检测试剂盒将持续优化升级，以科研实力赋能临床，让罕见病筛查更简单、更精准。
研究背景
早发现、早诊断、早干预是改善罕见病患者预后的关键。戈谢病(Gaucher Disease, GD)与法布雷病(Fabry Disease, FD)作为重要的溶酶体贮积症，其核心生物标志物——Lyso Gl1（葡糖鞘氨醇）与Lyso Gl3（酰基鞘氨醇三己糖）—— 的精准、快速、微量检测，一直是临床筛查领域的技术难点。
研究概况
采用一步式甲醇‑水溶液提取，搭配LC-MS/MS (MRM模式)，利用其高选择性、高灵敏度的优势，实现两种标志物的快速分离与定量。并验证其线性、回收率、精密度等性能。
研究结果
方法学性能：Lyso Gl1和Lyso Gl3校准曲线R²均>0.999；准确度回收率85.6%-100.3%，精密度CV≤4.5%，满足生物分析方法要求。
谱图
Lyso Gl1 and Lyso Gl1-IS
Lyso Gl3 and Lyso Gl3-IS
校准曲线
Lyso Gl1
Lyso Gl3
准确度
精密度(CV%, n=10)
试剂盒产品介绍
产品名称：Lyso Gl1和Lyso Gl3检测试剂盒（192测试/盒）
测试流程
产品核心优势
基于上述成熟的科研成果，百趣生物为您提供标准化解决方案：
小结
一滴干血斑，守护罕见人生。
从科研服务到IVD临床转化，百趣生物始终走在临床质谱转化的前沿。
未来，百趣生物将持续深耕临床质谱与罕见病筛查领域，用创新技术为千万罕见病家庭点亮希望之光。
END
百趣医学业务简介
百趣医学致力于实现“从一个想法开始，加速创新标志物走向临床应用”。
通过十数年的组学标志物开发、验证以及产品开发、临床注册和商业化积累的全方位的经验能力，利用质谱“金标准”平台，致力于为企业客户和临床专家提供高品质的生物标志物从早期发现到产品上市的全流程CRDMO一体化服务。
未来，百趣将依托行业领先的“三大平台”，持续与众多临床专家、企业组织进行合作，建设创新诊疗产品转化生态平台，为全行业赋能，加速创造出更多满足临床需求、有市场竞争力的突破性新产品，提升生命的质量。
百趣医学平台能力
一、代谢&蛋白标志物发现平台
服务内容
基于血液、尿液、组织、细胞等生物样本类型的大队列代谢和蛋白标志物开发。
服务优势
高深度：代谢组学明星产品NGM拥有2万+代谢物标品自建库，蛋白组学蛋白冠-DIA富集检测技术，保证最高深度的新标志物准确检出与发现。
精准：前处理全流程自动化，高分辨率和性能稳定的质谱仪，以及完善的9D质控体系，实现高精密度和稳定的物质检测。
可靠：专利的MetDNA物质鉴定算法和万人队列生信分析经验，助力疾病诊断、病人分层、治疗靶点和预后等临床标志物的可靠发现。
二、检测方法&产品开发平台
服务内容
定量方法开发：临床级别定量检测方法开发，用于创新标志物的大队列验证、药物靶点定量检测、检测方法和产品的”金标准“量值溯源和临床比对。
IVD试剂盒开发：质谱试剂盒产品开发，包括科研、I/II/III类产品开发。
服务优势
先进的平台：各类质谱平台全覆盖，满足代谢、蛋白、核酸等各类分子检测开发需求。
领先的技术：前处理、富集纯化、信号放大等差异化专利技术优势，保障方法与产品开发高质量交付。
完善的合规体系：集团完善的CNAS、ISO等多种体系资质认证，为合规申报保驾护航。
丰富的服务经验：数十个定量检测方法及产品交付项目经验，IVD、医学检验、科研检测、药企检测等多行业客户经验。
三、产品申报&生产平台
服务内容
质谱IVD产品的注册申报和委托生产全流程服务。
服务优势
高标准厂房：超1000㎡的高规格生产场地（万级区域），超千万人份/年产能，满足各类产品申报和生产需求。
高水平质量体系：ISO13485认证及BSL-2等全面的IVD相关资质认证，每年多次内外部审核，保障客户合规申报和生产。
完善平台设施：多台及多型号临床质谱仪和关键工艺设备，代谢及蛋白产品生产全设施，提供高性价比的产品生产服务。
丰富注册经验：数十个I/II/III类产品申报团队经验，试剂、软件、仪器申报的全面能力，实现客户一站式便捷委托。
高质量用户认可：数十家顶尖公立医院，头部医疗企业的产品使用认可，共享高品质产品设计与生产经验。
